Leistungsspektrum der Humangenetik

Zentrum der genetischen Beratung ist die Gesundheit der Ratsuchenden bzw. der zukünftigen Kinder. Es wird in Zukunft zunehmend möglich sein, die Neigung zu bestimmten Erkrankungen bereits vor dem Auftreten einer spezifischen Symptomatik zu erkennen. Damit können dann  frühzeitig vorbeugende
oder mildernde Maßnahmen ergriffen werden. Ob es sich im Einzelfall um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, sollte vorab in einer genetischen Beratung der Patientinnen und Patienten geklärt werden.

Im Beratungsgespräch wird zunächst die persönliche medizinische Vorgeschichte analysiert. Danach wird ein ausführlicher Familienstammbaum aufgenommen, der dazu dient, genetisch bedingte Erkrankungen innerhalb der Familie des Patienten bzw. in der Familie dessen Partners aufzuspüren. Gegebenenfalls findet  eine körperliche Untersuchung statt, bei der nach krankheitsspezifischen Merkmalen gesucht wird. Wenn alle relevanten Informationen zusammengestellt sind, wird mit den Patienten erörtert, ob ein genetisches Risiko besteht, welche medizinisch-genetischen Untersuchungen sinnvoll und welche Konsequenzen im Hinblick auf die Erkrankung für die Patienten selbst und ggf. deren Familienangehörigen zu erwarten sind.

Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

Fragestellungen die häufig  Anlass für eine genetische
Beratung sind:

  • Erkrankungen in der Familie (Down-Syndrom, Muskelerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen u. v. a. m.)
  • Häufige oder früh aufgetretene Krebserkrankungen in der Familie (Brustkrebs, Darmkrebs, Leukämien u. a.)
  • Eine bereits erkannte, erblich bedingte Erkrankung bei dem Patienten selbst oder dessen Partner oder in der- Verwandtschaft
  • Fehlbildungen in der Familie (»offener Rücken«,Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Herzfehler, u. a.)
  • Erhöhtes mütterliches Alter bei Eintritt einer Schwangerschaft
  • Entscheidungshilfe vor einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder der Durchführung eines Ersttrimester-Screenings bzw. Triple-Tests
  • Auffällige Befunde nach einer Fruchtwasserpunktion oder nach Ultraschall in der Schwangerschaft
  • Erkrankungen einer Schwangeren oder des Partners (Diabetes mellitus, Epilepsie u. a.)
  • Medikamenteneinnahme und Infektionen in der Schwangerschaft
  • Strahlenbelastung vor oder während der Schwangerschaft
  • Blutsverwandtschaft (Verwandtenehe)
  • Unerfüllter Kinderwunsch
  • Häufige  Aborte
  • Geistige oder körperliche Behinderung bei Verwandten


Termine zur humangenetischen Beratung können Sie telefonisch vereinbaren unter:
Telefon: 0201 6400 5000/5001
Fax:       0201 6400 5009


Wir bitten Sie, sofern  vorhanden, ärztliche Unterlagen über Ihre Erkrankung oder die erkrankten Familienangehörigen mitzubringen, oder wenn möglich vorab zuzusenden.

Darüber  hinaus benötigen wir eine Überweisung von Ihrem behandelnden Arzt sowie Ihre Versichertenkarte von der Krankenkasse.

Sollten Untersuchungen des Ehemannes/Partners erforderlich sein, benötigen wir hierfür ebenfalls eine Überweisung oder  die Versichertenkarte des Ehe- mannes/Partners.

Genetische Beratung ist eine Kassenleistung.





Medizinisches Versorgungszentrum Essen-Nord-West
Dr. med. Frauke Hammans
Fachärztin für Humangenetik
Hülsmannstraße 17
45355 Essen-Borbeck
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